هموکروماتوز ارثی بیماری‌ای است که در آن روده آهن بیش از نیاز را جذب می‌کند و آهن اضافی در کبد، قلب، پانکراس، مفاصل و پوست ذخیره می‌شود. درمان آن ساده و قدیمی است: خون‌گیری منظم. مهم این است که پیش از آسیب اندام‌ها تشخیص داده شود.
علت بیماری
شایع‌ترین نوع هموکروماتوز ارثی از جهش در ژن HFE، به‌ویژه جهش C282Y، ایجاد می‌شود. این بیماری در اروپای شمالی شایع است و در ایران کمتر دیده می‌شود، اما همچنان باید در بیماران با فریتین و اشباع ترانسفرین بالا به آن فکر کرد. اضافه‌بار آهن ممکن است ثانویه هم باشد؛ مثلاً در تالاسمی ماژور و بیمارانی که خون زیاد دریافت می‌کنند.
علائم
تجمع آهن سال‌ها طول می‌کشد و علائم معمولاً پس از ۴۰ سالگی در مردان و پس از یائسگی در زنان ظاهر می‌شود، چون قاعدگی آهن را از بدن خارج می‌کند. علائم شامل این موارد است:
- خستگی و ضعف.
- درد مفاصل، به‌ویژه مفاصل انگشتان دوم و سوم دست.
- آنزیم‌های کبدی بالا، بزرگی کبد و در نهایت سیروز.
- دیابت به دلیل آسیب پانکراس.
- تیره شدن پوست به رنگ برنزی یا خاکستری.
- ضعف جنسی و اختلالات هورمونی.
- نارسایی قلب و اختلال ریتم.
تشخیص
دو آزمایش اولیه، درصد اشباع ترانسفرین و فریتین خون است. اشباع ترانسفرین بالای ۴۵ درصد و فریتین بالا، شک به هموکروماتوز را بالا می‌برد و با آزمایش ژن HFE تأیید می‌شود. MRI می‌تواند مقدار آهن کبد را بدون نمونه‌برداری اندازه بگیرد. فیبرواسکن یا نمونه‌برداری هم برای ارزیابی فیبروز، به‌ویژه وقتی فریتین بسیار بالاست، انجام می‌شود.
نکته مهم: فریتین بالا همیشه به معنی آهن زیاد نیست. شایع‌ترین علت فریتین بالا در ایران، کبد چرب، چاقی، الکل و التهاب است که در آن‌ها اشباع ترانسفرین معمولاً طبیعی است. درباره کبد چرب در کبد چرب بخوانید.
درمان؛ خون‌گیری
درمان اصلی، خون‌گیری درمانی (فلبوتومی) است. در مرحله اول، هر هفته یا هر دو هفته حدود ۵۰۰ میلی‌لیتر خون گرفته می‌شود تا فریتین به حدود ۵۰ تا ۱۰۰ برسد. سپس خون‌گیری نگهدارنده هر چند ماه یک بار ادامه می‌یابد. در بیمارانی که نمی‌توانند خون‌گیری شوند، مثلاً به دلیل کم‌خونی، داروهای دفع‌کننده آهن استفاده می‌شود.
نکات تغذیه‌ای
- از مکمل‌های آهن و مولتی‌ویتامین‌های حاوی آهن پرهیز کنید.
- مکمل ویتامین C با دوز بالا نخورید، چون جذب آهن را بیشتر می‌کند.
- الکل را کنار بگذارید.
- صدف و غذاهای دریایی خام نخورید؛ خطر عفونت‌های خطرناک در این بیماران بیشتر است.
- محدودیت شدید گوشت قرمز لازم نیست؛ خون‌گیری درمان اصلی است.
بررسی خانواده و پیش‌آگهی
خواهران و برادران و فرزندان بالغ بیمار باید آزمایش اشباع ترانسفرین، فریتین و ژن HFE بدهند. اگر درمان پیش از ایجاد سیروز شروع شود، امید به زندگی طبیعی است. در بیمارانی که سیروز دارند، غربالگری سرطان کبد هر شش ماه ضروری است. سایر بیماری‌های ارثی کبد را در بیماری‌های خودایمنی، ارثی و دارویی کبد ببینید.
پرسش‌های رایج
فریتین بالا یعنی هموکروماتوز دارم؟
نه لزوماً؛ کبد چرب، الکل و التهاب شایع‌ترین علت‌ها هستند.
درمان هموکروماتوز چیست؟
خون‌گیری منظم.
آیا بیمار هموکروماتوز باید گوشت نخورد؟
محدودیت شدید لازم نیست؛ مهم پرهیز از مکمل آهن و ویتامین C با دوز بالاست.
جمع‌بندی
هموکروماتوز ارثی جذب و تجمع بیش از حد آهن است که به کبد، قلب، پانکراس و مفاصل آسیب می‌زند. تشخیص با اشباع ترانسفرین، فریتین و ژن HFE و درمان با خون‌گیری منظم است و درمان پیش از سیروز، امید به زندگی را طبیعی نگه می‌دارد. برای بررسی با دکتر کبد خوب در تهران، دکتر کبد خوب در یزد و دکتر کبد خوب در شیراز مشورت کنید.
دکتر کبد در شهرهای مختلف
مطالب مرتبط
- هپاتیت خودایمنی؛ علائم، آزمایشها، درمان با کورتون و پیش‌آگهی
- کمبود آلفا-۱ آنتیتریپسین؛ بیماری ارثی که کبد و ریه را درگیر می‌کند
- بیماری ویلسون؛ تجمع مس در کبد و مغز، علائم و درمان مادامالعمر
- سندرم ژیلبرت؛ بیلیروبین بالای بیخطر و زردی خفیف هنگام گرسنگی
- کلانژیت صفراوی اولیه (PBC)؛ خارش، خستگی و درمان با اورسودیوکسیکولیک اسید
این مطلب برای آگاهی عمومی نوشته شده و جای معاینه و تشخیص پزشک را نمی‌گیرد.