بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که در آن بدن نمی‌تواند مس اضافی را دفع کند و مس در کبد، مغز و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد. این بیماری اگر تشخیص داده نشود کشنده است، اما با درمان به‌موقع، بیماران زندگی طبیعی دارند.
علت بیماری
ویلسون از جهش در ژنی به نام ATP7B ایجاد می‌شود که مسئول دفع مس از کبد به صفراست. بیماری به‌صورت مغلوب به ارث می‌رسد؛ یعنی فرد مبتلا یک نسخه معیوب ژن را از پدر و یک نسخه را از مادر گرفته است. در ازدواج‌های خویشاوندی که در ایران شایع است، احتمال بروز آن بیشتر است. خواهر و برادرهای بیمار هر کدام یک چهارم احتمال ابتلا دارند.
علائم
علائم معمولاً بین ۵ تا ۴۰ سالگی شروع می‌شوند و دو گروه اصلی دارند:
- علائم کبدی: آنزیم‌های بالا، کبد چرب بدون دلیل، هپاتیت مزمن، سیروز در سنین پایین یا نارسایی حاد کبد همراه با کم‌خونی همولیتیک.
- علائم عصبی و روانی: لرزش، کندی حرکات، اختلال تکلم و بلع، تغییر دست‌خط، افسردگی، تغییر شخصیت و افت تحصیلی.
- حلقه کایزر-فلشر: حلقه قهوه‌ای یا طلایی دور قرنیه چشم که با معاینه چشم‌پزشکی دیده می‌شود.
- سایر علائم: کم‌خونی همولیتیک، مشکلات کلیه و استخوان.
تشخیص
هیچ آزمایش منفردی برای تشخیص ویلسون کافی نیست و پزشک چند یافته را کنار هم می‌گذارد: سرولوپلاسمین پایین خون، مس ادرار ۲۴ ساعته بالا، حلقه کایزر-فلشر در معاینه با اسلیت لامپ، مقدار مس بالا در نمونه‌برداری کبد و آزمایش ژنتیک. هر جوان زیر ۴۰ سال با بیماری کبدی بدون علت مشخص، باید از نظر ویلسون بررسی شود. علت‌های دیگر آنزیم بالا را در علت‌های آنزیم کبد بالا مرور کرده‌ایم.
درمان
- داروهای دفع‌کننده مس (کلات‌کننده): پنی‌سیلامین یا ترینتین که مس را از بافت‌ها جدا و از ادرار دفع می‌کنند.
- روی (زینک): جذب مس از روده را کم می‌کند؛ بیشتر برای درمان نگهدارنده و بیماران بدون علامت.
- رژیم کم‌مس در سال اول: پرهیز از جگر و دل و قلوه، صدف، شکلات و کاکائو، مغزها و قارچ.
- پیوند کبد: در نارسایی حاد کبد ناشی از ویلسون یا سیروز پیشرفته که هم بیماری کبد و هم نقص متابولیک را درمان می‌کند.
درمان مادام‌العمر است و قطع آن، حتی پس از سال‌ها، می‌تواند به نارسایی کبد منجر شود.
بررسی خانواده
تمام خواهران و برادران فرد مبتلا و در صورت امکان فرزندان او باید از نظر ویلسون بررسی شوند، حتی اگر هیچ علامتی ندارند. درمان پیش از بروز علائم، از آسیب کبد و مغز جلوگیری می‌کند. مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری هم توصیه می‌شود.
بارداری
زنان مبتلا به ویلسون با درمان مناسب می‌توانند باردار شوند. درمان در بارداری نباید قطع شود، اما ممکن است دوز داروها تنظیم شود. سایر بیماری‌های ارثی کبد را در بیماری‌های خودایمنی، ارثی و دارویی کبد ببینید.
پرسش‌های رایج
آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟
بله، با داروهای دفع مس یا روی که مادام‌العمر مصرف می‌شوند، کنترل کامل می‌شود.
ویلسون در چه سنی بروز می‌کند؟
معمولاً بین ۵ تا ۴۰ سالگی.
آیا خانواده بیمار ویلسون باید آزمایش بدهند؟
بله، به‌ویژه خواهران و برادران.
جمع‌بندی
بیماری ویلسون اختلال ارثی دفع مس است که باعث تجمع مس در کبد و مغز می‌شود و با علائم کبدی، عصبی و روانی در جوانان بروز می‌کند. تشخیص با سرولوپلاسمین، مس ادرار و معاینه چشم و درمان مادام‌العمر با داروهای دفع مس یا روی است. برای بررسی با دکتر کبد خوب در تهران، دکتر کبد خوب در ارومیه و دکتر کبد خوب در مشهد مشورت کنید.
دکتر کبد در شهرهای مختلف
مطالب مرتبط
- مکملهای بدنسازی، چای لاغری و داروهای گیاهی؛ خطر پنهان برای کبد
- هموکروماتوز؛ آهن بیش از حد در بدن، فریتین بالا و درمان با خونگیری
- کمبود آلفا-۱ آنتیتریپسین؛ بیماری ارثی که کبد و ریه را درگیر می‌کند
- استامینوفن و کبد؛ دوز مجاز، خطر مسمومیت و نکات مصرف در بیماران کبدی
- بیماری کبد الکلی؛ از کبد چرب الکلی تا هپاتیت الکلی و سیروز
این مطلب برای آگاهی عمومی نوشته شده و جای معاینه و تشخیص پزشک را نمی‌گیرد.